25. Jahrestagung der
Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik
25.09.2026 in Salzburg
Veranstaltungsort:
Hotel Friesacher, Hellbrunnerstraße 17, 5081 Anif
Veranstalter:
Universitätsinstitut für Humangenetik der PMU Salzburg
- Vorläufiges Programm -
Ab 7:45 Registrierung am Tagungsstandort
8:30 Begrüßung
8:35 - 9:15 Genomische Medizin
Vorsitz: Dominik Westphal, Sarah Verheyen
8:35 - 8:55 Long-Read Genomsequenzierung in der Diagnostik von Mitochondriopathien (Johannes Mayr, PMU Salzburg)
8:55 - 9:15 Ergebnisse der Transkriptom-Sequenzierungen aus dem Bavarian Genomes Projekt (Melanie Brugger, TU München)
9:15 - 10:00 Vorträge aus eingereichten Abstracts
Vorsitz: s.o.
9:15 - 9:30 "Klinische Bedeutung der Zytogenetik in der Ära der Molekulargenetik - Old but Gold(-standard)?" (Simon Bogengruber, JKU Linz)
9:30 - 9:45 "Update zu reproduktionsmedizinischen Leitlinien bei wiederholten Aborten und bei Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch" (Sabine Rudnik, MedUni Innsbruck)
9:45 - 10:00 "Cytogenetic Characterization of Two Rare Double Balanced Reciprocal Translocations in an Infertility Case" (Ekaterina Savchenko, MedUni Innsbruck)
10:00 - 10:30 Pause / Industrieausstellung
10:30 - 12:00 Vorträge aus eingereichten Abstracts
Vorsitz: Nastasia Wilfinger-Lutz, XXXX
10:30 - 10:45 "Clinical and Cytogenetic Heterogeneity in a Mother-Daughter Pair with GATA2 Deficiency Syndrome" (Karolina Plößl, MedUni Innsbruck)
10:45 - 11:00 "FGF14 GAA-repeat expansion analysis by PureTarget Repeat Expansion Panel 2.0 (PacBio)" (Staša Janjatović, MedUni Innsbruck)
11:00 - 11:15 "Characterization of CTNND2-related neurodevelopmental disease, phenotype-genotype spectrum and WNT dynamics in early neurogenesis" (Denisa Weis, JKU Linz)
11:15 - 11:30 "Die verschiedenen Gesichter der Neurofibromatose Typ 1" (Sabine Rudnik, MedUni Innsbruck)
11:30 - 11:45 "Vaskuläre Malformationen" (Tobias Frauenlob, PMU Salzburg)
11:45 - 12:00 "Die Rolle der Humangenetik bei der Implementierung eines outcomebasierten Z-Curriculums an der Medizinischen Universität Graz" (Monika Artl, MedUni Graz)
12:00 - 13:30 Mittagspause / Industrieausstellung und
ÖGH-Mitgliederversammlung
13:30 - 14:30 Onkogenetik
Vorsitz: Jochen Geigl, Jonathan Burghofer
13:30 - 13:45 Kombivortrag: Das molekulare Tumor Board - aus Sicht der Onkologie (Florian Moik, MedUni Graz)
13:45 - 14:00 Kombivortrag: Das molekulare Tumor Board - aus Sicht der Humangenetik (Ellen Heitzer, MedUni Graz)
14:00 - 14:10 Diskussion
14:10 - 14:30 Vortrag des/der Wissenschaftspreisträgers/in
14:30 - 15:00 Pause / Industrieausstellung
15:00 - 15:30 Vorträge aus eingereichten Abstracts
Vorsitz: XXXX
15:00 - 15:15 "Two years of Multifactorial Breast Cancer Risk Assessment including PGS in routine care in western Austria: Lessons learned and outlook" (Simon Schnaiter, MedUni Innsbruck)
15:15 - 15:30 "A DNA methylation-based risk score improves prognostic stratification in myelodysplastic neoplasms" (Verena Vogi, MedUni Innsbruck)
15:30 - 16:30 Neues zu Therapien angeborener Erkrankungen
Vorsitz: s.o.
15:30 - 16:00 Antisense-Oligonukleotide in der Therapie von Epilepsien (Matias Wagner, TU München)
16:00 - 16:30 Neue Therapien genetischer Muskelerkrankungen (Martin Krenn, MedUni Wien)
16:30 Uhr Verabschiedung
Fachärztinnen und Fachärzte für Medizinische Genetik, Biomedizinische Analytikerinnen/Biomedizinischer Analytiker, Ärztinnen und Ärzte in Ausbildung
Überregional
Dr. Tobias Frauenlob BSc, MSc, Priv.Doz. Dr. Martin Peter Krenn, Dr.rer.nat Ekaterina Savchenko, Priv.Doz.Dipl.-Ing.Dr.techn. Johannes Mayr, Simon Borgengruber BSc, Dr.med. Sabine Rudnik-Schöneborn, Dr.rer.physiol. Karolina Plößl, Stasa Janjatovic, Dr. DENISA Weis, Monika Artl MSc. MSc., Dr.med.univ. Florian Moik, Univ.-Prof.Mag.Dr.rer.nat Ellen Heitzer, Simon Schnaiter PhD, Verena Vogi MSc. Ph.D